mały|Skumulowane ryzyko jakiejkolwiek diagnozy nowotworowej u kobiet (kolor czerwony) i mężczyzn (kolor niebieski) z zespołem Cowden od urodzenia do 70. roku życia Zespół Cowden (choroba Cowden, ang. Cowden syndrome, CS, Cowden disease, CD, multiple hamartoma syndrome, MHAM) – zespół objawów charakteryzujący się licznymi ogniskami hamartoma, łagodnych nowotworów oraz predyspozycją do zachorowań na raka sutka, jajnika i tarczycy. Może też występować rzadki nienowotworowy guz mózgu – choroba Lhermitte’a-Duclos. W 85% przypadków za zespół Cowden odpowiada autosomalnie dominująco dziedziczona mutacja antyonkogenu PTEN. W pozostałych 15% przyczyna jest nieznana, choć prawdopodobnie związana z ograniczeniem aktywności supresorowej białka PTEN. Częstość występowania zespołu Cowden oceniana jest na 1:200 000 osób. W 90% choroba jest diagnozowana przed dwudziestym rokiem życia. 99% zmian sprzed okresu diagnozy to zmiany skórne.
Pierwszy przypadek choroby przedstawili Lloyd i Dennis w 1963 roku. Ich 20-letnia pacjentka nazywała się Rachel Cowden.
Objawy i przebieg Najczęstszymi objawami w zespole Cowden są: tricholemmomata skóry, papillomatosis skóry i błon śluzowych, rogowacenie akralne (99%) dysplazja włóknisto-torbielowata sutka (76% kobiet) gruczolakorak sutka (30-50% kobiet) makrocefalia (30-40%) wole wieloguzkowe (50-67%) gruczolaki tarczycy rak tarczycy (zwykle pęcherzykowy) (3-10%) polipy hamartomatyczne jelita (30%) acanthosis przełyku (30%) mnogie mięśniaki gładkokomórkowe (włókniaki) macicy i (lub) macica dwurożna (44% kobiet).
Rozpoznanie Ustalono kryteria diagnostyczne dla zespołu Cowden (International Cowden Consortium, National Comprehensive Cancer Network). Wyróżniono trzy grupy objawów: Objawy patognomoniczne: choroba Lhermitte’a-Duclos u dorosłego (móżdżkowy guz dysplastyczny typu gangliocytoma) zmiany śluzówkowo-skórne: trichilemmomata twarzy rogowacenie akralne papillomatosis zmiany śluzówek. Duże objawy: rak sutka rak tarczycy (nierdzeniasty, zwłaszcza pęcherzykowy) makrocefalia (obwód głowy mierzony przez guzowatość potyliczną i czoło ≥97 percentyla) rak trzonu macicy. Małe objawy: inne zmiany tarczycy (gruczolaki, wole guzkowe) opóźnienie umysłowe (IQ ≤75) hamartomatyczne polipy jelita dysplazja włóknisto-torbielowata sutka tłuszczaki włókniaki guzy dróg moczowo-płciowych (zwłaszcza rak nerki) malformacje układu moczowo-płciowego włókniaki macicy.
Wstępne rozpoznanie zespołu Cowden można postawić, jeśli probantka spełnia następujące kryteria: jeden objaw patognomoniczny z grupy objawów skórno-śluzówkowych, jeśli są to: ≥6 grudek twarzy, z których ≥3 to tricholemmomata, lub grudki skóry twarzy i brodawczakowatość śluzówki jamy ustnej, lub brodawczakowatość śluzówki jamy ustnej i rogowacenie akralnych części kończyn, lub ≥6 rogowaceń dłoni i (lub) stóp, lub ≥2 duże objawy, lub jeden duży i ≥3 małe objawy, lub ≥4 małe kryteria.
Jeśli wśród krewnych jest osoba spełniająca wyżej wymienione kryteria diagnostyczne zespołu Cowden, u jej krewnych rozpoznanie zespołu zostanie postawione po spełnieniu następujących kryteriów: obecności objawu patognomonicznego, lub dowolnego dużego objawu bez objawów małych, lub ≥2 objawów małych, lub zespołu Bannayana-Rileya-Ruvalcaby w wywiadzie.
Przypisy
Linki zewnętrzne
Kategoria:Nowotwory dziedziczne Kategoria:Rzadkie choroby Kategoria:Zespoły chorobowe