Chondroplazja punktowa () – rzadka choroba peroksysomalna, charakteryzująca się obecnością punktowych zwapnień w obrębie nasad kości lub poza nasadami, opisana po raz pierwszy przez niemieckiego lekarza Erich’a Conradi.
Klasyfikacja zespół Conradiego-Hünermanna - lżejszy przebieg, dziedziczona sprzężone z chromosomem X rizomeliczna chondrodysplazja punktowa (, RCDP) - cięższy przebieg, dziedziczona autosomalnie recesywnie chondrodysplazja punktowa sprzężona z chromosomem X autosomalna dominująca chondrodysplazja punktowaP.P. Liberski, W. Papierz, Neuropatologia Mossakowskiego, Wydawnictwo CZELEJ, 2005, s. 121 .
Przypisy
Kategoria:Choroby genetyczne Kategoria:Choroby układu nerwowego