Rizomeliczna chondrodysplazja punktowa (, RCDP) – typ chondroplazji punktowej o cięższym przebiegu. Choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie.
Objawy niedorozwój umysłowy skrócenie kończyn mikrocefalia dysmorfizm twarzy zaćma rybia łuska
Rokowanie Śmierć ok. 1 roku życia. Znane przypadki osób przeżywających do 16 roku życia.
Neuropatologia Defekt syntezy plazmalogenu, wzrost poziomu kwasu fitanowego. Peroksysomy są obecne, ale ich struktura może być zaburzona. Poziom VLCFA () i oksydacja VLCFA są niezaburzone.
Przypisy P.P. Liberski, W. Papierz, Neuropatologia Mossakowskiego, Wydawnictwo CZELEJ, 2005, s. 111 .
Kategoria:Choroby dziedziczone autosomalnie recesywnie Kategoria:Choroby układu nerwowego