mini|dio molekule DNA-a (animacija)|285x285px Deoksiribonukleinska kiselina, skraćeno DNK ili DNA (eng. deoxyribonucleic acid), jest nukleinska kiselina u obliku dvostruke spiralne zavojnice. Sadrži genske obrasce za specifičan biološki razvoj staničnih oblika života i većine virusa, dugačak je polimer nukleotida i kodira redoslijed aminokiselina u proteinima rabeći genetski kod, to jest trostruki kod nukleotida. Predstavlja polimer nukleotida koji su građeni od pentoze deoksiriboze, fosfatne skupine i dušične baze koja je u DNA jedna od adenina, gvanina, citozina i timina.
U eukariotskim organizmimama kao što su biljke, životinje, gljive i protisti većina DNA smještena je u staničnoj jezgri. U jednostavnijim organizmima zvanim prokarioti DNA nije odvojen od citoplazme jezgrinom ovojnicom. Mitohondriji i kloroplasti koji su organele eukariotskih stanica također sadrže DNA.
Osnovna je molekula nasljeđivanja i odgovoran je za prenošenje nasljednog materijala i osobina. U ljudi te osobine mogu ići od boje kose do sklonosti prema nekim bolestima. Za vrijeme diobe stanice DNA se umnažaju (repliciraju) i prenose se potomcima reprodukcijom. Istraživanja podrijetla mogu se temeljiti i na mitohondrijskomu DNA, koju se nasljeđuje samo od majke, i na muškom Y kromosomu, koji se nasljeđuje od oca.
DNA svake osobe, njihov genom, naslijeđen je od obaju roditelja. Majčin mitohondrijski DNA, zajedno s 23 kromosoma od svakoga roditelja, kombinira se u tvorbi genoma zigote, to jest oplođene jajne stanice. Kao rezultat, uz pojedine iznimke, primjerice crvene krvne stanice, većina ljudskih stanica sadrži 23 para kromosoma uz mitohondrijski DNA naslijeđen od majke.
Nakon što se duže vrijeme mislilo da apsolutna većina ljudskoga DNA predstavlja otpadni DNA (eng. junk DNA), čija uloga nije poznata, znanstvenici koji su radili na projektu ENCODE 2012. su godine objavili kako otprilike 80 % DNA ima neku biomehaničku ulogu. ''ENCODE: The human encyclopaedia'' doi:10.1038/489046a, pristupljeno 11. kolovoza 2014. Takav je zaključak bio kritiziran zbog kriterija kojim su određivali što je to funkcionalno – glavni je kriterij bio sudjelovanje određenog dijela DNA u nekoj aktivnosti RNA-a kao što je transkripcija, ali neki se znanstvenici nisu s time slagali navodeći da, samo zato što se događa neka aktivnost na određenom dijelu DNA, ne znači da taj dio ima funkciju jer je, da bi se što smatralo funkcionalnim, važno pokazati posljedicu te aktivnosti s obzirom na to da bez posljedice aktivnost ne mora imati funkciju. ''8.2% of our DNA is ‘functional’ '' pristupljeno 11. kolovoza 2014. ''New Study Suggests Only 8.2% Of Our Genome Is Functional'' - pristupljeno 11. kolovoza 2014. U prilog su tome znanstvenici s Oxforda u srpnju 2014. objavili istraživanje prema kojemu je ukupno tek 8,2 % DNA funkcionalno, od kojih oko 1 % kodira proteine, a oko 7 % ima regulatornu ulogu. Chris M. Rands, Stephen Meader, Chris P. Ponting, Gerton Lunter: ''8.2% of the Human Genome Is Constrained: Variation in Rates of Turnover across Functional Element Classes in the Human Lineage'' DOI: 10.1371/journal.pgen.1004525, pristupljeno 11. kolovoza 2014. Analiza DNA postupak je utvrđivanja odlika DNA-a pojedinca namijenjena identificiranju vrste, a ne jedinke, naziva se barkoridiranje DNA.
Uvod mini|270px|Osnovna građa dijela jedne deoksiribonukleinske kiseline DNA nije jedinstvena molekula, nego skup molekula koje su međusobno povezane vodikovim vezama i ustrojene tako da su njihovi lanci međusobno komplementarni i antiparalelni, od početka do kraja. Svaki se lanac sastoji od građevnih jedinica zvanih nukleotidi kojih u DNA ima 4 vrste: adenin (A), citozin (C), gvanin (G) i timin (T). Te osnovne komponente nukleinskih kiselina mogu biti polimerizirane bilo kojim redom.
Između dva lanca, svaka baza jednog može biti sparena s komplementarnom bazom drugog lanca i to tako da se adenin s dvije vodikove veze uvijek spaja s timinom i obratno te citozin uvijek s gvaninom preko tri vodikove veze i obratno. Tako se dobivaju moguće kombinacije: A+T, T+A, C+G, G+C. U rijetkim se situacijama događa krivo sparivanje, npr. kad timin prijeđe u svoj enolni oblik, a citozin u imino oblik. Dvolančana građa omogućava jednostavan mehanizam za replikaciju: lanci DNA se odvajaju poput patentnog zatvarača i tako se otvaraju prema brojnim nukleotidima u okolini. Enzimi stvaraju novi lanac tražeći komplementarnu bazu u okolini te grade novi lanac DNA. Naravno, baza na starom lancu određuje koja će baza biti na novom lancu da se očuva komplementarnost. Tako stanica završava replikaciju s dvije kopije svoje DNA.
DNA sadrži genetičku informaciju koju nasljeđuju potomci. Ta informacija određena je redoslijedom parova baza. Lanac DNA sadrži gene, područja koja reguliraju gene i područja koja nemaju nikakvu funkciju ili imaju funkciju koja još uvijek nije poznata. Geni se mogu shvatiti kao kuharica ili program organizma.
Još neke odrednice DNA: DNA je kiselina zbog fosfatnih skupina između svake deoksiriboze. To je primaran razlog negativnog naboja DNA.
Polarnost pojedinog para je važna pa AT nije isto TA i CG nije isto GC.
Mutacije su promjene u lancima DNA za koje se smatra da su nastale slučajno bilo da su baze preskočene, umetnute ili nepravilno udvostručene bilo da su lanci nadodani ili odrezani, a mogu nastati i kombinacijom svih ovih čimbenika. Mutacije se javljaju pri kemijskim oštećenjima (mutageni), oštećenjima zračenjem (UV zrake) ili složenijim zamjenama gena.
DNA djeluje kao enzim u laboratorijskim uvjetima, ali kod živih organizama to još nije utvrđeno.
Tradicijski gledano, DNA gradi dvostruku formu (Watson-Crickov model), ali može graditi trostruke pa i četverostruke forme (Hoogstenov model).
DNA se od ribonukleinske kiseline razlikuje po tom što sadrži 2-deoksiribozu umjesto riboze te što je timin zamijenjen nukleotidom uracilom u RNA.
DNA u praksi DNA u kriminalistici Forenzičari rabe DNA iz krvi, sjemena, kože, sline ili kose koje su pronađene na mjestu zločina za identificiranje mogućih sumnjivaca u procesu koji se naziva genetski otisak prsta u određivanju DNA profila. Rabe se komadići sljedova repetitivne DNA kao, na primjer, kratki niz ponovljenih nizova ili minisateliti koji se uspoređuju. Metodu je razvio 1984. engleski genetičar Alec Jeffreys na Sveučilištu u Leicesteru za dokazivanje krivnje Colina Pitchforka 1988. pomoću računalne baze podataka. To je pomoglo istražiteljima u rješavanju starih slučajeva gdje je zločinac bio nepoznat, a postojao je uzorak DNA s mjesta događaja (npr. slučajevi silovanja). Ova je metoda najviše pouzdana za identificiranje kriminalaca, ali nije uvijek pouzdana jer DNA ponekad ne može biti nađen ili samo mjesto zločina može biti kontaminirano DNA-om više mogućih osumnjičenika.
Povijesna i antropološka istraživanja Istraživanje DNA se provodi pri praćenju hoda ljudske populacije tijekom vremena te za dokazivanje i identifikaciju određenih ljudskih skupina i povijesnih osoba. Naravno, DNA se rabi i za određivanje rodovskih poveznica (rodoslovnog stabla) te testiranje majčinstva i očinstva.
Molekulska struktura DNA, molekula nasljeđivanja, jest makromolekula koja se sastoji od dva lanca molekula koji su međusobno uvijeni jedan oko drugog u obliku dvostruke zavojnice. Kemijski se lanac DNA sastoji od niza nukleotida, a svaki se nukleotid sastoji od deoksiriboze, fosfata i dušičnih baza. Prema tome, DNA je polimer jer se sastoji od određenih podjedinica tj. nukleotida.
Raznolikost baza znači da u DNA postoje 4 vrste nukleotida koji se identificiraju prema njihovim bazama. To su adenin, timin, citozin i gvanin. Rijetko DNA sadrži uracil kao bazu (DNA PBS1 faga gdje je timin zamijenjen uracilom). Suprotno tomu, molekula RNA redovito u svojem sastavu ima uracil umjesto timina, osim nekih transportnih RNA gdje timin postoji na nekim mjestima. Bitna razlika između DNA i RNA je što DNA ima deoksiribozu, a RNA ribozu.
Svaki polinukleotidni lanac je pridružen drugom vodikovim vezama koje nastaju među njima i određuju komplementarno sparivanje prema pravilu: A s T i C s G. Identitet baza pritom određuje i jačinu i duljinu trajanja veze.
Zbog sparivanja baza, same baze su okrenute prema unutrašnjosti molekule tvoreći osovinu zavojnice, a fosfatne grupe i šećeri nukleotida su okrenuti prema van, pri čemu lanci čine kostur zavojnice. Povezivanje samih nukleotida omogućavaju kemijske veze među fosfatima i šećerima oblikujući polinukleotidni lanac.
Otapanje ili disocijacije dvostruke zavojnice DNA, upotrebljava se u lančanoj reakciji polimerazom pri čemu se svaki pojedini lanac rabi za sintetiziranje novih lanaca istobitnih prvom. Greške koje se javljaju pri sintezi poznate su kao mutacije. Proces lančane reakcije polimerazom (polymerase chain reaction, PCR) primjenjuje se u laboratoriju u in vitro sintezi velikih količina DNA u različite istraživačke svrhe.
Uloga redoslijeda
Unutar gena redoslijed nukleotida duž DNA određuje glasnički RNA (eng. messenger RNA) koja pak definira proteine koje stanica napravi tijekom tijekom života. Translacija je proces kojim se odvija sinteza proteina određenih redoslijedom nukleotida. Taj redoslijed nukleotida, koji je preko RNA povezan s proteinima naziva se genetski kod. Genetski kod se sastoji od raznih kombinacija tri nukleotida koje se nazivaju kodoni. Opisujemo ih trima slovima imena baza (npr. ACT, CAG, TTT). Svaki kodon kodira točno određenu aminokiselinu u proteinu. Transkripcijom s DNA nastaje glasnička RNA (mRNA) koja se na ribosomu u procesu translacije prevodi u protein. Ribosom čita mRNA te pomoću transportne RNA (eng. transfer RNA, tRNA) koja odgovarajućem kodonu donosi odgovarajuću aminokiselinu, stvara novi protein. Moguća su 64 kodona (4 vrste baza za tri mjesta kodona: 43) koji kodiraju 20 aminokiselina. Više kodona može kodirati jednu te istu aminokiselinu, a postoje i stop i besmisleni kodoni koji označavaju kraj kodirajuće regije (UAA, UGA i UAG kodoni).
U mnogih vrsta samo mali dio ukupnog redoslijeda genoma kodira proteine. Na primjer, samo 1,5 % ljudskog genoma se sastoji od dijelova koji kodiraju proteine. Funkcija ostalih dijelova je manje poznata. Neke sekvence DNA imaju specifični afinitet za proteine koji vežu DNA (eng. DNA binding proteins) i koji igraju veliku ulogu u replikaciji i tanskripciji. Takvi redoslijedi DNA nazivaju se regulatorne sekvence i istraživači pretpostavljaju da su našli tek mali dio takvih sekvenci od ukupnog broja. Otpadna DNA (eng. junk DNA) predstavlja redoslijede u kojima nema gena. Razlozi postojanja toliko mnogo nekodirajuće DNA u eukariotskim genomima nisu poznati te se te iznimne razlike između veličine genoma i složenosti organizma nazivaju paradoks C-veličine.