Acyduria 3-metyloglutakonowa, inaczej kwasica 3-metyloglutakonowa, skrót MGA – niejednorodna grupa rzadkich, genetycznie uwarunkowanych zaburzeń metabolicznych (wrodzone błędy metabolizmu), które charakteryzują się zwiększonym wydalaniem kwasu 3-metyloglutakonowego, a w niektórych przypadkach też 3-metyloglutarowego w moczu.
Tylko acyduria 3-metyloglutakonowa typu I jest związana z wrodzonym błędem metabolizmmu aminokwasu leucyny, pozostałe typy tego schorzenia są związane z innym rodzajem defektu mitochondrialnego utleniania.
thumb|center|300px|Wzór strukturalny kwasu 3-metyloglutakonowego
Podział Typ OMIM Gen Locus Synonimy/Opis Genetyka Typ I AUHAcyduria 3-metyloglutakonowa typu I w OMIM 9q22.31 Acyduria 3-metyloglutakonowa typu I, niedobór hydratazy 3-metyloglutakonylo-CoA, MGA typu 1,niedobór hydratazy 3MG-CoA Mutacje genu AUH są przyczyną 3-metyloglutakonowej acydurii typu I. Ten gen koduje enzym hydratazę 3-metyloglutakonylo-CoA, biorący udział w metabolizmie aminokwasu leucyny, w mitochondriach w procesie generowania energii. Niedobór tego enzymu skutkuje gromadzeniem się kwasu 3-metyloglutakonowego i wydalania go z moczem. Naukowcy sądzą, że inne geny lub czynniki środowiskowe mogą mieć wpływ na rozwój tego schorzeniaAcyduria 3-metyloglutakonowa typu 1 w Orphanet (ang.). Typ II TAZAcyduria 3-metyloglutakonowa typu II w OMIM Xq28 Zespół Bartha (BTHS), acyduria 3-metyloglutakonowa typu II lub zespół kardiomiopatia-neutropenia Mutacje genu TAZ są przyczyną acydurii 3-metyloglutakonowej typu II (zespołu Bartha). Ten gen koduje enzym tafazynę, który odgrywa bardzo ważną rolę w kształtowaniu budowy fosfolipidu kardiolipiny, w wewnętrznej błonie mitochondriów. Defekt tafazyny pociąga za sobą zaburzenia budowy i funkcji mitochondriów, które prowadzą do uszkodzenia serca, mięśni i innych zmian patologicznych. Typ III OPA3Zespół Costeffa w OMIM 19q13.32 Zespół Costeffa, acyduria 3-metyloglutakonowa typu III Mutacje OPA3 genu są przyczyną acydurii 3-metyloglutakonowej typu III. Typ IV ? ? Acyduria 3-metyloglutakonowa typu IV Typ V DNAJC19Acyduria 3-metyloglutakonowa typu V w OMIM 3q26.33 Acyduria 3-metyloglutakonowa typu V, zespół kardiomiopatia rozstrzeniowa-ataksja, DCMA, MGA typu 5, MGA5Informacje o acydurii 3-metyloglutakonowej typu V w Orphanet Fenotypowo ta acyduria charakteryzuje się kardiomiopatią rozstrzeniową o ciężkim przebiegu i wczesnymi objawami (przed upływem trzech lat) z zaburzeniami przewodzenia (zespół długiego QT), ataksją móżdżkową, dysgenezją jąder i acydurią 3-metyloglutakonowąAcyduria 3-metyloglutakonowa typu 5 w Orphanet (ang.).
Przypisy
Kategoria:Acydurie organiczne Kategoria:Rzadkie choroby