Fakomatozy (ang. phakomatosis, z gr. phakoma = znamię, plama) – grupa zaburzeń rozwojowych tkanek pochodzących z trzech listków zarodkowych, które ujawniają się zmianami w obrębie skóry, układu nerwowego i naczyniowego oraz współwystępującymi wadami narządów wewnętrznych. Często występuje tendencja do rozrostu nowotworowego. Zbliżone do fakomatozy pojęcia to neurodermatozy i ektodermozy. Fakomatozy często są też nazywane schorzeniami nerwowo-skórnymi (ang. neurocutaneous syndromes) lub dysplazjami neuroektomezodermalnymi. Są to zwykle choroby jednogenowe. Mutacje w genach wywołujące fakomatozy z reguły zaburzają powstawanie listków zarodkowych i zawiązków tkanek w 3.-4. tygodniu życia płodowego.
Historia Pojęcie fakomatozy wymyślił i wprowadził do medycyny holenderski okulista Jan van der Hoeve (1878–1952) w 1921 roku, zaliczając do tej grupy stwardnienie guzowate, zespół von Hippla-Lindaua, neurofibromatozę i zespół Sturge’a-WeberaJ.Van der Hoeve: Augengeschwulate bei de tuberosen Hirnsklerose (Bourneville) Alberfecht V. Graefes. Arch.Clin.Exp.Ophthalmol. 105, 880 (1921).J.Van der Hoeve: Augengeschwulate bei de tuberosen (Bourneville) und verwandten Krunkheiten. Arch.F.Ophthalmol. 111, 1 (1923).J.Van der Hoeve: Les phakomatoses de Bourneville, de Recklinghausen et de von Hippel Lindau. J.Belrge Neurol.Psychiatr. 33:752 (1933)..
Do chorób z grupy fakomatoz zaliczamy: chorobę von Recklinghausena (OMIM 162200) nerwiakowłókniakowatość typu 2 (OMIM 101000) stwardnienie guzowate (zespół Bourneville’a-Pringle’a, OMIM 191100) zespół Sturge’a-Webera (OMIM 185300) zespół von Hippla-Lindaua (OMIM 193300) zespół Klippla-Trénaunaya (OMIM 149000) ataksję-teleangiektazję (OMIM 208900) hipomelanozę Ito (OMIM 300337) ogniskowa dysplazja korowa Taylora (OMIM 607341) choroba Rendu-Oslera-Webera (OMIM 187300) nietrzymanie barwnika (zespół Blocha-Sulzbergera, OMIM 308300) zespół Gorlina-Goltza (OMIM 109400) Zespół Schimmelpenninga-Feuersteina-Mimsa.
Klasyfikacja ICD10 kod ICD10 nazwa choroby Choroby dziedziczne ze zmianami ektodermalnymi (fakomatozy) Nerwiakowłókniakowatość niezłośliwa Stwardnienie guzowate Inne fakomatozy niesklasyfikowane gdzie indziej Fakomatoza, nie określona Przypisy
Bibliografia
Kategoria:Choroby skóry Kategoria:Choroby układu nerwowego