Kanałopatie – grupa chorób wywoływanych przez zaburzoną funkcję podjednostek kanałów jonowych lub białek, które je regulują. Przyczyna kanałopatii może być wrodzona (wynikające z mutacji genu lub genów) lub nabyte (często wynikające z uszkodzenia kanału jonowego przez proces z autoagresji).
Kanałopatie mięśni szkieletowych obejmują takie schorzenia jak: hiperkaliemiczne porażenie okresowe, paramiotonia wrodzona, miotonia potasozależna, choroba Thomsena (i jej wariant Beckera) i Hipokaliemiczne porażenie okresowe.
Przykłady kanałopatii: choroba Brugadów wrodzona miotonia epizodyczna ataksja erytromelalgia hipertermia złośliwa miastenia rodzinna migrena hemiplegiczna mukolipidoza typu IV mukowiscydoza naprzemienne połowicze porażenie dziecięce neuromiotonia okresowy paraliż hiperkaliemiczny okresowy paraliż hipokaliemiczny retinopatia barwnikowa uogólniona padaczka z napadami gorączkowymi plus wrodzony hiperinsulinizm zespół Barttera zespół Romano-Warda zespół Timothy'ego zespół długiego QT zespół krótkiego QT
Przypisy
Bibliografia