Drżenie samoistne, choroba Minora (łac. tremor essentialis, tremor senilis) – najczęstsze zaburzenie układu pozapiramidowego. Część przypadków występuje rodzinnie, dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Jak dotąd, mutacje dwóch genów powiązano z objawami choroby: FET1 w locus 3q13 i ETM w locus 2p22-25. Na obraz kliniczny choroby składają się drżenie obu kończyn górnych, głowy, warg, języka, w zaawansowanej postaci choroby także kończyn dolnych. Częstotliwość drżenia waha się w granicach 8–12 Hz. Mogą mu towarzyszyć inne zaburzenia ruchowe: ruchy dystoniczne, skurcz pisarski, blefarospazm, dystonia krtani, parkinsonizm, mioklonie.
Etiologia Połowa przypadków jest spowodowana mutacją genu i dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący. Istnieją dwa główne loci: ETM1 i ETM2. Reszta przypadków jest idiopatyczna. Do tej pory nie zidentyfikowano nieprawidłowości strukturalnych w układzie nerwowym osób z drżeniem samoistnym.
We francuskim badaniu rodzin odkryto, że wariant receptora dopaminowego D3 (DRD3), Ser9Gly, jest silnie powiązany z występowaniem drżenia samoistnego w 23 na 30 przebadanych rodzin.
Rozpoznanie Opracowano kryteria rozpoznania drżenia samoistnego: kryteria podstawowe: obustronne, pozycyjne lub kinetyczne (nie spoczynkowe), drżenie kończyn górnych brak innych objawów neurologicznych odosobnione lub współistniejące drżenie głowy, bez cech dystonii kryteria dodatkowe: czas trwania objawów powyżej trzech lat dodatni wywiad rodzinny ustępowanie zaburzeń po spożyciu alkoholu.
Rozpoznanie jest potwierdzone przy spełnionych kryteriach podstawowych, kryteria dodatkowe mają znaczenie pomocnicze (występują u >50% chorych). Różnicowanie W diagnostyce różnicowej drżenia samoistnego należy uwzględnić inne przyczyny drżenia: chorobę Parkinsona i inne przyczyny parkinsonizmu drżenie móżdżkowe dystonię drżenie psychogenne (zaburzenia konwersyjne) drżenie polekowe (kwas walproinowy, węglan litu, eufilina) drżenie toksyczne, np. w zatruciu toluenem drżenie rtęciowe drżenie metaboliczne, np. w nadczynności tarczycy, encefalopatii wątrobowej, hipoglikemii stres emocjonalny w zespole abstynencyjnym
Leczenie W leczeniu stosuje się propranolol i prymidon.
Historia Drżenie samoistne od drżenia parkinsonowskiego odróżnił już James ParkinsonParkinson J. Essay on the Shaking Palsy. London: Whittingham and Rowland for Sherwood, Neely and Jones, 1817.. W 1836 opisał jego rodzinne występowanie Georg Friedrich MostMost GF. Encyclopädie der gesammten medicinischen und chirurgischen Praxis, mit Einschluss der Geburtshülfe, der Augenheilkunde und der Operativchirurgie. Zweiter Band. Leipzig: F. A. Brockhaus, 1836 s. 555. Monografię na jego temat wydał w 1887 roku Charles Loomis Dana. Inny klasyczny opis choroby przedstawił w 1925 roku Łazar Salomonowicz MinorMinor L. Uber das erbliche zittern zblges. Neurol Psychiatr 1925; 99:586–633..
Jednym z najwcześniejszych udokumentowanych przypadków drżenia samoistnego był amerykański rewolucjonista Samuel Adams.
Przypisy
Bibliografia
Linki zewnętrzne
Kategoria:Choroby genetyczne Kategoria:Zaburzenia pozapiramidowe i zaburzenia czynności ruchowych