Zespół Ushera – względnie bardzo rzadka choroba genetyczna, która powstaje w wyniku mutacji jednego z 10 genów typowych dla tej choroby.
Częstość występowania: 3,5–6,2 na 100 000 badanych. Zespół cechuje głuchota i stopniowa utrata wzroku; jest najczęstszą przyczyną całkowitej głuchoślepoty u ludzi.
Zespół Ushera został nazwany na cześć szkockiego okulisty , który zbadał patologię i transmisję tej choroby w 1914 roku na podstawie 69 przypadków. Jednak po raz pierwszy został opisany w 1858 roku przez Albrechta von Gräfe'a. Opisał on przypadek głuchego pacjenta z retinitis pigmentosa, który miał dwóch braci z tymi samymi objawami. Trzy lata później jeden z jego studentów, , zbadał populację Berlina pod kątem wzorca choroby głuchoty z retinitis pigmentosa. Liebreich zauważył, że zespół Ushera jest recesywny, ponieważ przypadki kombinacji ślepoty i głuchoty występowały szczególnie u rodzeństwa spokrewnionych małżeństw lub w rodzinach z pacjentami z różnych pokoleń.
Badania nad zespołem Ushera prowadziły też Julia Bell i Maria Bitner-Glindzicz.
Genetyka + Typy zespołu UsheraTyp Locus GenBiałko Funkcja OMIM1B11q13.5MYO7AMiozyna VIIABiałko motoryczne2769001C11p15.1-p14USH1CHarmoninaBiałko domeny PDZ2769041D10q21-q22CDH23Kadheryna 23Adhezja komórek6010671E21q21???6020971F10q11.2-q21PCDH15Protokadheryna 15Adhezja komórek6020831G17q24-q25USH1GSANS6069432A1q41USH2AUszerynaPołączenie przezbłonowe2769012C5q14.3-q21.1VLGR1VLGR1bBardzo duży GPCR6054722D9q32-q34DFNB31WirlynaBiałko domeny PDZ6113833A3q21-q25USH3AKlaryna-1Kształtowanie synapsy276902
Przypisy
Linki zewnętrzne
Kategoria:Choroby dziedziczone autosomalnie recesywnie Kategoria:Otologia Kategoria:Zespoły chorobowe