Zespoły krótkie żebro-polidaktylia (, SRPS) – grupa zespołów wad wrodzonych należących do letalnych dysplazji kostnych, których wspólną cechą jest hipoplazja klatki piersiowej, polidaktylia i skrócenie kości długich. Opisano kilka typów tego zespołu: typ I (Saldino-Noonan) (OMIM#613091) typ II (zespół Majewskiego) (OMIM#263520) typ III (Vermy-Naumoffa) (OMIM#613091) typ IV (Beemera-Langera) (OMIM%269860).
Zespoły te są na tyle rzadkie, że nie określono ich częstości w populacji; jest ona bardzo niska. Nie stwierdzono różnicy w częstości tych chorób u noworodków płci żeńskiej i męskiej. Udowodniono dziedziczenie autosomalne recesywne zespołów grupy SRPS.
Przypisy
Linki zewnętrzne
Kategoria:Zespoły wad wrodzonych