thumb|Twarz dziecka z zespołem Kabuki thumb|Dziewczynka z rozpoznaniem zespołu Kabuki thumb|Anatomia prawego przedsionka serca u pacjenta z zespołem Kabuki. A. Poszerzona zatoka wieńcowa. B. Dysplastyczna zastawka trójdzielna. C. Krótkie i grube struny ścięgniste. D. Przerost prawej komory (grubość ściany prawej komory 8 mm). E. Prowadnik Zespół Kabuki typu 2 (zespół makijażu Kabuki, zespół Niikawy-Kurokiego, ang. Kabuki syndrome, Kabuki makeup syndrome, KMS, Niikawa-Kuroki syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych związany z niepełnosprawnością intelektualną. Został opisany po raz pierwszy u dziesięciorga pacjentów przez Norio Niikawę (ur. 1942) i Yoshikazu Kurokiego (ur. 1937) i ich współpracowników w 1981 roku. Nazwa zespołu odzwierciedla charakterystyczny wygląd twarzy pacjentów z tym zespołem, przypominający ucharakteryzowane twarze aktorów tradycyjnego japońskiego teatru Kabuki (Kumadori).
Epidemiologia Zespół jest stosunkowo częsty w populacji japońskiej; częstość zespołu Kabuki wśród Japończyków oszacowano na 1:32 000 żywych urodzeń. Początkowo uważany za niezwykle rzadki, obecnie jest coraz częściej rozpoznawany na całym świecie.
Etiologia Większość przypadków zespołu jest sporadyczna (nierodzinna). W kilku rodzinach zaobserwowano dziedziczenie autosomalne dominujące.
Fenotyp Na obraz kliniczny zespołu Kabuki składają się: charakterystyczna dysmorfia twarzy występująca u blisko 100% pacjentów: wywinięcie bocznej części dolnej powieki łukowate brwi (85%) skąpe lub rozproszone brwi w bocznej trzeciej części krótka przegroda nosowa (92%) spłaszczony koniuszek nosa (83%) wydatne małżowiny uszne (84%), malformacje małżowin usznych (87%), dołki przeduszne lub przetoki (22%) mikrocefalia (26%) nieprawidłowości oczne: długa szpara powiekowa (99%) odwrócenie dolnej powieki (92%) ptoza (50%) epicanthus (46%) zez (36%) niebieskawe twardówki (31%) nieprawidłowości układu kostnego (92%): brachydaktylia V palca (79%) pilonidal sinus (83%) klinodaktylia V palca (50%) nieprawidłowo wykształcone kręgi skolioza (35%) nadmierna ruchomość w stawach (74%) anomalie żeber (18%) strzałkowe rozszczepy trzonów kręgów (36%); ukryty rozszczep kręgosłupa (19%) nieprawidłowości dermatoglifów (93%) niepełnosprawność intelektualna w stopniu lekkim lub umiarkowanym (92%) niedostatek wzrostu w okresie postnatalnym (83%) wczesne telarche u dziewczynek z zespołem Kabuki (23%) wrodzone wady serca i zaburzenia przewodzenia sercowego (42-58%): ubytek przegrody międzykomorowej ubytek przegrody międzyprzedsionkowej tetralogia Fallota koarktacja aorty przetrwały przewód tętniczy tętniak aorty przełożenie wielkich naczyń blok prawej odnogi pęczka Hisa.
Przypisy
Bibliografia
Linki zewnętrzne
Kategoria:Choroby dziedziczone autosomalnie dominująco Kategoria:Rzadkie choroby Kategoria:Zespoły wad wrodzonych determinujące niepełnosprawność intelektualną