Zespół Perlmana (hamartomata nerki, nefroblastomatoza i gigantyzm płodowy, ang. Perlman syndrome, renal hamartomas, nephroblastomatosis and fetal gigantism) – rzadki zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się nadmiernym prenatalnym wzrostem, makrosomią w okresie noworodkowym, makrocefalią, wisceromegalią, nefroblastomatozą i predyspozycją do guza Wilmsa. Został opisany po raz pierwszy na początku lat 70. niezależnie przez Lebana i Kozenitsky'ego oraz Perlmana i wsp. u dzieci z małżeństw spokrewnionych Jemenitów.
Fenotyp U pacjentów z zespołem Perlmana stwierdzane były następujące wady: nadmierny wzrost w okresie prenatalnym i po urodzeniu cechy dysmorficzne twarzy: makrocefalia, wydatne czoło, głęboko osadzone oczy, hiperteloryzm oczny, zmarszczki nakątne, szeroka i płaska nasada nosa, wywinięta warga górna, wysokie podniebienie, nisko osadzone uszy nefromegalia, nephroblastomatosis, guz Wilmsa wady ośrodkowego układu nerwowego: agenezja ciała modzelowatego, powiększona cisterna magna, torbiele opony miękkiej w okolicy zamóżdżkowej i skrzyżowania wzrokowego, hipoplazja istoty białej, heterotopie istoty szarej móżdżku i wzgórków górnych, naczyniaki splotu naczyniówkowego, uogólniona atrofia mózgowia, zaznaczone ubytki demielinizacyjne kardiomegalia wrodzone wady serca malformacje jelita (malrotacje, atrezje) naczyniaki wnętrostwo nieprawidłowości budowy kośćca hipotonia mięśniowa opóźnienie umysłowe.
Przypisy
Linki zewnętrzne
Kategoria:Zespoły wad wrodzonych