Zespół Simpsona-Golabi-Behmel typu 1 (zespół Golabi-Rosen, ang. Simpson-Golabi-Behmel syndrome, SGBS1, bulldog syndrome, Sara Agers Syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych o dużej zmienności fenotypowej. Stwierdzono, że zespół spowodowany jest mutacją w genie GPC3 kodującym białko glipikanu-3. U pacjentów stwierdza się nadmierny przerost ciała w okresie pre- jak i postnatalnym, i dysmorfię twarzy: zgrubiałe rysy ("twarz buldoga"), protruzję szczęki, szeroką nasadę nosa, zadarty koniuszek nosa. Często spotyka się wysoki wzrost. Inteligencja zazwyczaj pozostaje w normie, aczkolwiek donoszono o przypadkach opóźnienia umysłowego. Spotyka się wady dystalnych (odsiebnych) części kończyn, takie jak szerokie i krótkie dłonie i stopy i polidaktylia. Inne wady to szewska klatka piersiowa, wady serca (ubytek przegrody międzykomorowej), uchyłek Meckela, niedokonany zwrot jelit i przepuklinę przeponową. Stwierdzono zwiększone ryzyko wystąpienia guzów zarodkowych: neuroblastoma i nephroblastoma.
W diagnostyce różnicowej zespołu Simpsona-Golabi-Behmel należy przede wszystkim uwzględnić zespół Beckwitha-Wiedemanna.
Zespół opisali kolejno Joe Leigh Simpson i wsp. w 1975J. L. Simpson, S. Landey, M. New, J. German: A previously unrecognized X-linked syndrome of dysmorphia. Birth Defects Original Article Series, New York, 1975, XI(2): 18-24., Mahin Golabi i Linda Rosen w 1984M. Golabi, L. Rosen: A new X-linked mental retardation-overgrowth syndrome. American Journal of Medical Genetics, New York, 1984, 17: 345-358. oraz Annemarie Behmel i wsp. w tym samym rokuA. Behmel, E. Plöchl, W. Rosenkranz: A new X-linked dysplasia gigantism syndrome: Identical with the Simpson dysplasia syndrome? Human Genetics, Berlin, 1984, 67: 409-413..
Przypisy
Linki zewnętrzne
Kategoria:Choroby genetyczne Kategoria:Rzadkie choroby Kategoria:Zespoły wad wrodzonych