thumb|Objawy zespołu paznokieć-rzepka u dwóch pacjentów thumb|Paznokieć osoby z zespołem paznokieć-rzepka Zespół paznokieć-rzepka ( – NPS) – rzadka choroba genetyczna o dziedziczeniu autosomalnym dominującym, spowodowana mutacjami w genie regulatorowym - LMX1B w locus 9q34.1, który odpowiada za kodowanie białka homeodomeny LIM.
Zespół ten jest znany w literaturze również pod innymi, zamiennymi nazwami - m.in. zespołu paznokieć-rzepka-łokieć, dziedzicznej onychoosteodysplazji, choroby Fonga lub zespołu rogów biodrowych. Ma charakter ogólnoustrojowy (w klasyfikacji ICD mieści się w kategorii zespołów wrodzonych wad rozwojowych dotyczących wielu układów, a w tym głównie kończyn / złożonych anomalii rozwojowych obejmujących więcej niż jeden układ organizmu) i charakteryzuje się niejednorodną ekspresją kliniczną.
Objawy i przebieg Zespół objawia się przede wszystkim dysplazją paznokci dłoni (w szczególności kciuków) – u ok. 95 % osób nim dotkniętych, a w następnej kolejności – aplazją lub hipoplazją rzepki (lub/i ew. innymi zniekształceniami albo zaburzeniami w ułożeniu rzepki) – u ok. 75 % takich osób.
Paznokcie dłoni chorych na zespół paznokieć-rzepka mogą cechować różne nietypowe zmiany kształtu i budowy (zniekształcenia, niedokształcenie), ich nasilenie jest zróżnicowane u poszczególnych osób, ale dotyczą w największym stopniu paznokci kciuków. Unikalną cechą tego zespołu są obłączki (białe elementy u nasady paznokci) w kształcie przypominającym zazwyczaj trójkąty, nie zaś – tak jak u osób zdrowych i niedotkniętych tym zespołem – półkola/półksiężyce. Natomiast paznokcie stóp chorych na zespół paznokieć-rzepka mogą być dotknięte efektami wadliwego genu znacznie rzadziej i w mniejszym stopniu (mogą być to głównie hipoplastyczne paznokcie małych palców – V-ych – u stóp lub/i małe albo brakujące obłączki u paznokci stóp).
Inne składowe zespołu, które mogą występować – z różną częstotliwością i różnym stopniem zaawansowania u poszczególnych osób chorych – to: zwapnienia tylnych części stawów biodrowych (tzw. rogi biodrowe / rogi Fonga - stożkowate wyrostki talerzy biodrowych uważane za patognomoniczne dla zespołu paznokieć-rzepka, u większości pacjentów z NPS możliwe do wykrycia przy pomocy celowanej rentgenodiagnostyki) nieprawidłowości budowy stawów łokciowych, które mogą objawiać się np. nieprawidłową pronacją i supinacją w stawie albo niestabilnością stawu/głów kości promieniowych częste płaskostopie, koślawość lub/i ew. inne deformacje stóp hipoplazja łopatki polineuropatia ADD lub ADHD uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego oraz rdzenia kręgowego, gen LMX1b wpływa na budowę neuronów OUN jaskra i osłabienie nerwu wzrokowego padaczka u 6% populacji z zespołem paznokieć-rzepka w porównaniu do 0,5% w populacji bez obciążenia genetycznego miastenia częsty niedobór masy ciała/niedowaga, trudności w przybraniu na wadze oraz słabo rozwinięta masa mięśniowa, w szczególności kończyn – pomimo stosowania prawidłowej diety oraz ćwiczeń (cechy te mogą być najbardziej zaznaczone i zauważalne u osób młodych, a ulegają pewnym ewentualnym zmianom wraz z wiekiem, ale nie jest to regułą); może występować od dzieciństwa m.in. utrzymujący się brak lub niedorozwój mięśni ramion – tricepsów , a także niektórych innych mięśnihttps://www.malacards.org/card/nail_patella_syndrome#Phenotypes_Human_wrapper, którego widoczność nasila się zwykle w okresie skoku wzrostowego (pokwitaniowego); w literaturze wymieniane są możliwe aplazje/hipoplazje głównie mięśni piersiowych (mniejszych), dwugłowych, trójgłowych i czterogłowych wysokie czoło ograniczona ruchomość stawów lub niekiedy – przeciwnie – nadmierna ruchomość/wiotkość stawów, a tym samym możliwość występowania (w spektrum możliwych objawów) od przykurczy do podwichnięć/sublokacji stawów; taka zmienność objawów stawowych u poszczególnych pacjentów z NPS może wynikać ze współzależności oraz wpływu genu LMX1B i jego mutacji na regulację innych genów, w tym również związanych z budową tkanki łącznej parestezja żołądka, stóp i dłoni tzw. rękawiczkowe i skarpetkowe, możliwe są także inne zaburzenia naczyniowe depresja kliniczna z powodu mutacji LMX1b zespół niespokojnych nóg zespół jelita drażliwego i ewentualnie inne objawy jelitowe deformacje kręgosłupa i jamistość cienkie szkliwo na zębach, możliwe także inne wady uzębienia/przyzębia obniżona gęstość kości i ciężki niedobór witaminy D nadciśnienie wiotkość skóry i cienka skóra hiperhydroza tęczówka w kształcie liścia koniczyny (tęczówka Listera) niekiedy nefropatia w skrajnych przypadkach prowadząca do schyłkowej niewydolności nerek, kłębuszkowe zapalenie nerek, dysplazja nerek, zespół Goodpasture’a. W literaturze wskazuje się, że zespół paznokieć-rzepka jest związany z dużą zmiennością fenotypową. Stąd objawy u poszczególnych osób dotkniętych wadą genu LMX1B mogą różnić się co do ich rodzaju i stopnia nasilenia, niejednokrotnie nawet wewnątrz tej samej rodziny. Poszczególne przypadki tego zespołu mogą wiązać się z różnym stopniem upośledzenia funkcjonowania i stanu zdrowia – mogą być one ciężkie, umiarkowane lub łagodne. Niektóre możliwe objawy – takie jak np. osłabienie czynności nerek – mogą ujawniać i nasilać się wraz z wiekiem oraz ewentualnym oddziaływaniem dodatkowych czynników obciążających. Osoby dotknięte łagodnymi lub umiarkowanymi postaciami tego zespołu – mogą przejawiać część z potencjalnych objawów lub przejawiać je w mniejszym stopniu nasilenia, podobnie jak w przypadku wielu innych syndromów genetycznych.
Diagnozę zespołu paznokieć-rzepka można postawić przy urodzeniu (np. na podstawie specyficznych zmian paznokciowych, w szczególności kciuków). W wielu przypadkach zdarza się jednak, że ten rzadki zespół pozostaje niezdiagnozowany i nierozpoznany w danej rodzinie nawet przez kilka pokoleń, także ze względu na niejednorodną i nie zawsze pełnoobjawową ekspresję kliniczną. Większość przypadków zespołu paznokieć-rzepka ma charakter dziedziczny, ale zdarzają się także mutacje "de novo".
Nazewnictwo Z zespołem paznokieć-rzepka jest związane następujące nazewnictwo (synonimy): w języku polskim: onychoosteodysplazja, zespół Turnera-Kiesera, choroba Fonga w języku angielskim: Nail-Patella Syndrome, Turner-Kieser syndrome, Fong disease, onychoosteodysplasia, hereditary osteoonychodysplasia (skrótowiec: HOOD)
Historia Objawy zespołu paznokieć-rzepka były opisywane w literaturze już w XIX wieku. Jednym z pierwszych, którzy opisali zespół był J.W. Turner, który zrelacjonował dwa przypadki choroby w 1933 roku. Aschner w pracy przeglądowej o genetyce układu szkieletowego znalazł w piśmiennictwie 8 przypadków rodzin, u których wada rozwojowa rzepki była dziedziczona przez pokolenia, w tym towarzyszył jej wrodzony defekt rozwoju paznokci u wszystkich członków trzech rodzin. W 1950 roku Hawkins i Smith dodali do cech zespołu dysplazję nerek i wyrośla kostne kości biodrowej. Wkrótce stwierdzono, że dziedziczenie choroby jest sprzężone z dziedziczeniem grupy krwi w układzie AB0.
Przypisy
Bibliografia
Zespół paznokieć-rzepka w serwisie Orphanet Nail-Patella Syndrome Synonym: LMX1B-Related Nail-Patella Syndrome Elizabeth Sweeney, MB ChB, FRCP, DRCOG, MD, Julie E Hoover-Fong, MD, PhD, and Iain McIntosh, PhD. Author Information and Affiliations Initial Posting: May 31, 2003; Last Revision: December 14, 2023.: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/books/NBK1132/ Redakcja Diagnostyki: https://diag.pl/pacjent/artykuly/zespol-paznokiec-rzepka-co-oznacza-objawy/ Zaburzenia w obrębie aparatu paznokciowego u dzieci 09.11.2018 lek. Magdalena Żychowska, dr hab. n. med. Wojciech Baran, prof. nadzw. Klinika Dermatologii, Wenerologii i Alergologii Uniwersytetu Medycznego im. Piastów Śląskich we Wrocławiu :https://www.mp.pl/pediatria/artykuly-wytyczne/artykuly-przegladowe/188153,zaburzenia-w-obrebie-aparatu-paznokciowego-u-dzieci (dostęp dla zalogowanych)
Linki zewnętrzne
Kategoria:Choroby dziedziczone autosomalnie dominująco Kategoria:Rzadkie choroby Kategoria:Zespoły wad wrodzonych