thumb Chromosom 12 – jeden z 23 parzystych chromosomów człowieka. DNA chromosomu 12 liczy ponad 132 milionów par nukleotydów, co stanowi około 4-4,5% materiału genetycznego ludzkiej komórki. Liczba genów mających swoje locus na chromosomie 12 szacowana jest na 1000-1300.
Geny Niektóre geny mające swoje locus na chromosomie 12: ACVRL1 CBX5 COL2A1 HPD LRRK2 MMAB MYO1A (kodujący miozynę IA) NANOG VWF (kodujący czynnik von Willebranda) PAH (kodujący hydroksylazę fenyloalaninową) PPP1R12A PTPN11 TCF1
Choroby Następujące choroby związane są z mutacjami w obrębie chromosomu 12: achondrogeneza typu 2 choroba von Willebranda choroba Rendu-Oslera-Webera choroba Parkinsona cukrzyca MODY 3 dysplazja Kniesta fenyloketonuria hipochondrogeneza kolagenopatie typu II i XI kwasica metylomalonowa niedobór izomerazy fosfotriozowej tyrozynemia zespół łokciowo-sutkowy zespół Noonan zespół Sticklera
Bibliografia
Linki zewnętrzne Human Genome Organisation na stronie Genetics Home Reference
Kategoria:Chromosomy