Pacjenci z zespołem Rothmunda-Thompsona|thumb Zespół Rothmunda-Thompsona (ang. Rothmund-Thomson syndrome, RTS) – rzadki zespół wad wrodzonych charakteryzujący się występowaniem: niskiego wzrostu, zmian skórnych, skóra marmurkowata, teleangiektazje, zmiany pigmentacji, defektów paznokci, zębów, wrodzonej zaćmy, łysienia, wrodzonych zaburzeń kostnych, zwiększonego ryzyka zachorowania na kostniakomięsaka.
Zespół został po raz pierwszy opisany w 1868 roku przez niemieckiego dermatologa Augusta Rothmunda. Uważa się, że choroba jest spowodowana mutacją genu RECQL4 w locus (8q24.3, kodującego helikazę RecQ, która zaburza replikację DNA i cykl komórkowy. Nie ma specyficznego leczenia zespołu.
Zobacz też zespół Blooma zespół Wernera
Przypisy
Linki zewnętrzne
Rothmund-Thompsona, Zespół Kategoria:Rzadkie choroby Kategoria:Zespoły wad wrodzonych