Asocjacja CHARGE (zespół CHARGE, zespół Halla-Hittnera, ang. CHARGE association, CHARGE syndrome) – skojarzenie wad wrodzonych. Jest to choroba rzadka, o dziedziczeniu autosomalnie dominującym, zazwyczaj diagnozowana podczas życia płodowego lub tuż po urodzeniu z powodu licznych wad.
CHARGE jest akronimem pochodzącym od angielskich nazw możliwych wad w tej asocjacji i oznacza:
C – coloboma albo wady ośrodkowego układu nerwowego (central nervous system) H – wady serca (heart defects) A – atrezja nozdrzy tylnych (choanal atresia) R – zahamowanie wzrostu i rozwoju psychoruchowego (retardation of growth and development) G – wady układu moczowo-płciowego (genitourinary defects) E – wady uszu i (lub) głuchota (ear anomalies).
Objawy i przebieg Kryteria rozpoznania asocjacji CHARGE:
Kryteria główne ("4C") Koloboma (coloboma) tęczówki, siatkówki, naczyniówki, tarczy nerwu wzrokowego, mikroftalmia Atrezja nozdrzy tylnych (choanal atresia) / rozszczep podniebienia (cleft palate) Wady nerwów czaszkowych (anomalie drogi węchowej, porażenie nerwu twarzowego, jedno- lub obustronne, głuchota czuciowo-nerwowa, niewydolność podniebienno-gardłowa, dysfagia) Charakterystyczne anomalie ucha zewnętrznego i środkowego: mikrocja, malformacje kosteczek słuchowych, głuchota mieszana, dysplazja Mondiniego – (wady ślimaka i (lub) kanałów półkolistych)
Kryteria mniejsze: Malformacje sercowo-naczyniowe (zwłaszcza wady stożka tętniczego, np. tetralogia Fallota, wady łuku aorty) Hipoplazja narządów płciowych zewnętrznych Opóźnione i niedokonane pokwitanie Rozszczep wargi i (lub) podniebienia Przetoka tchawiczo-przełykowa Charakterystyczne cechy dysmorficzne twarzy Niedobór wzrostu Opóźnienie rozwoju psychoruchowego
Kryteria dodatkowe: Wady nerek (zdwojenie układu kielichowo-miedniczkowego, refluks pęcherzowo-moczowodowy) Wady kręgosłupa Wady kości ręki (klinodaktylia 5. palca, kamptodaktylia, pseudosyndaktylia) Wady szyi i obręczy barkowej (deformacja Sprengla, kifoza)
Przyczyny Jest to chorob a o podłożu genetycznym, dziedziczona autosomalnie dominująco. Ponad 90% dzieci z tą asocjacją ma mutacje genu CHD7 na chromosomie 8.
Przypisy
Linki zewnętrzne
Strona CHARGE Syndrome Foundation
Kategoria:Choroby genetyczne Kategoria:Rzadkie choroby Kategoria:Asocjacje wad wrodzonych