Arytmogenna kardiomiopatia prawej komory (arytmogenna dysplazja prawej komory, ang. arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy, ARVC, arrhythmogenic rightventricular dysplasia, ARVD) – rzadki, genetycznie uwarunkowany typ kardiomiopatii o niejasnej etiologii, przebiegający ze zwyrodnieniem tłuszczowym mięśnia sercowego i rozstrzenią prawej komory. Choroba ta wiąże się ze skłonnością do potencjalnie groźnych dla życia arytmii komorowych.

Historia Chorobę jako pierwszy opisał Giovanni Maria Lancisi w 1736 roku, w książce "De Motu Cordis et Aneurysmatibus", gdzie przedstawił przypadek rodziny z zachorowaniami w czterech pokoleniachLancisi GM. De Motu Cordis et Aneurysmatibus. Neapol. 1736.. Dopiero w drugiej połowie XX wieku pojawiły się opisy patogenezy choroby; Dalla Volta i wsp. przedstawili swój przypadek w 1961 roku, serie pacjentów opisali Marcus, Nava i Thiene w latach 80.

Epidemiologia Częstość ARVD szacuje się na 1:2 500–5 000. Przypuszcza się, że choroba występuje częściej we Włoszech.

Choroba rzadko występuje rodzinnie.

Etiologia Obraz dwóch kardiomiocytów w mikroskopie elektronowym transmisyjnym. Strzałki wskazują nieprawidłowo zbudowane desmosomy (powiększone we wstawkach)|mały Obraz serca 17-letniego sportowca nagle zmarłego podczas gry w piłkę w in vitro MRI (a) i w badaniu histologicznym (b, c). Jasnemu sygnałowi przezściennemu prawej komory w MRI (a) odpowiada zastąpienie tkanki miocardium tkanką włóknistą i tłuszczową (b); w lewej komorze tkanka tłuszczowa zlokalizowana jest tylko ogniskowo i podnasierdziowo (c)|mały Podłoże ARVC jest genetyczne. Wykazano związek choroby z mutacjami w loci 1q42-43, 2q31-35, 14q23-24, 14q12-22 i innych. Uważa się, że w patomechanizmie tej kardiomiopatii ważną rolę odgrywa zaburzenie apoptozy. Typ Locus Gen Białko Dziedziczenie OMIM ARVD1 14q23-24 TGFB3 Transformujący czynnik wzrostu β-3 AD ARVD2 1q42.1-q43 RYR2 Sercowy receptor rianodynowy AD ARVD3 14q12-q22 ARVD4 2q32.1-q32.3 ARVD5 3p21.3, 3p23 ARVD6 10p14-p12 ARVD7 10q22.3 ARVD8 6p24 DSP Desmoplakina AD ARVD9 12p11 PKP2 Plakofilina-2 ARVD10 18q12.1-q12.2 DSG2 Desmogleina-2 AD ARVD11 18q12.1 DSC2 Desmokolina-2 AD ARVD12 17q21 JUP Plakoglobina AR

Obraz kliniczny i przebieg mały|EKG pacjenta z ARVD i częstoskurczem komorowym |centruj|500px W przebiegu arytmogennej dysplazji prawej komory dochodzi do zaniku mięśni prawej komory oraz wynikającego z tego ścieńczenia ścian, powstawania tętniaka i jej powiększenia. Niekiedy dochodzi do zajęcia lewej komory. Choroba ujawnia się w wieku dziecięcym. Dominują objawy niewydolności prawokomorowej i komorowe zaburzenia rytmu. Nierzadko do rozpoznania może doprowadzić dopiero nagła śmierć sercowa – do 20% osób, które doświadczyły jej w ciągu pierwszych 35 lat życia było chore na ARVC. Choroba stanowi częstą przyczynę nagłej śmierci u sportowców.

Rozpoznanie mały|Fala epsilon w odprowadzeniu V3. Należy pamiętać, że nie jest patognomiczna dla arytmogennej kardiomiopatii prawej komory, może też występować w innych schorzeniach Obraz MR T1-zależny serca u pacjenta z ARVD. Widać jasny sygnał w wolnej ścianie komory spowodowany masywną atrofią miocardium ze stłuszczeniem.|mały Obraz histologiczny mięśnia sercowego u pacjenta z ARVD. Górny panel pokazuje rozległą martwice miocytów, dolny włóknienie i infiltrację adipocytów|mały Rozpoznanie oparte jest na obrazie klinicznym i wynikach badań dodatkowych. Echokardiografia

EKG W EKG stwierdza się blok prawej odnogi pęczka Hisa, ujemny załamek T w odprowadzeniach prawokomorowych. W EKG na końcu zespołu QRS w odprowadzeniach znad prawej komory (V1-V3) może pojawić się tzw. fala epsilon. Obserwowane jest także poszerzenie zespołu QRS w tych odprowadzeniach. MRI Stwierdzenie nacieków tłuszczowych w ścianie prawej komory. Kryteria rozpoznania Opracowano kryteria rozpoznania ARVD. Rozpoznanie można postawić, jeśli spełnione są dwa kryteria duże lub jedno duże i dwa małe, lub cztery małe - z różnych grup.

Wywiad rodzinny Kryteria duże Rodzinna choroba potwierdzona w autopsji lub chirurgicznie Kryteria małe Dodatni wywiad rodzinny w kierunku przedwczesnych nagłych zgonów (<35. roku życia) z podejrzeniem ARVD jako tła Dodatni wywiad rodzinny (rozpoznanie kliniczne oparte na tych kryteriach) EKG - nieprawidłowości depolaryzacji lub przewodzenia Kryteria duże Fale epsilon lub wydłużony (>110 ms) zespół QRS w odprowadzeniach przedsercowych znad prawej komory (V1-V3) Kryteria małe Późne potencjały w uśrednionym EKG EKG - nieprawidłowości repolaryzacji Kryteria małe Odwrócone załamki T w odprowadzeniach przedsercowych V2 i V3 u pacjentów >12 roku życia i nieobecność bloku prawej odnogi pęczka Hisa Arytmie Kryteria małe Utrwalony lub nieutrwalony częstoskurcz komorowy typu bloku lewej odnogi pęczka Hisa udokumentowany na EKG lub w badaniu Holterowskim lub podczas próby wysiłkowej Częste ekstrasystole pochodzenia komorowego (>1000/dobę w badaniu Holterowskim) Dysfunkcje globalne lub regionalne i odmienności strukturalne (Rozpoznane w echokardiografii, angiografii, MRI lub scyntygrafii serca) Kryteria duże Znaczne poszerzenie i redukcja frakcji wyrzutowej prawej komory i brak lub niewielkie upośledzenie czynności skurczowej lewej komory Tętniaki prawej komory (obszary akinezy lub dyskinezy z diastolicznymi wybrzuszeniami). Znaczne odcinkowe poszerzenie prawej komory Kryteria małe Łagodna rozstrzeń prawej komory lub łagodne zmniejszenie frakcji wyrzutowej i prawidłowa lewa komora Łagodne odcinkowe poszerzenie prawej komory Miejscowa hipokineza prawej komory Tkanka ściany komory Kryteria duże Zastąpienie miocardium tkanką włóknisto-tłuszczową stwierdzone w biopsji endomiokardialnej.

Rozpoznanie różnicowe anomalia Uhla anomalia Ebsteina ubytek przegrody międzyprzedsionkowej zawał prawej komory niedomykalność zastawek prawego serca.

Leczenie Leczenie jest objawowe i polega na oszczędzającym trybie życia oraz leczeniu zaburzeń rytmu. Przeciwwskazane jest uprawianie sportu i unikanie każdego większego wysiłku fizycznego. Zaburzenia rytmu leczone są farmakologicznie, amiodaronem lub sotalolem, w przypadku nieskuteczności takiego leczenia lub nietolerancji leków do rozważenia pozostaje radioablacja miejsc arytmogennych. ARVC jest wskazaniem do wszczepienia kardiowertera-defibrylatora (ICD). W schyłkowym okresie choroby należy rozważyć transplantację serca.

Rokowanie Rokowanie na ogół jest poważne, wszczepienie ICD poprawia je.

Zobacz też choroba Naxos zespół Carvajala

Przypisy

Linki zewnętrzne http://www.arvd.com/

Kategoria:Choroby układu krążenia Kategoria:Choroby genetyczne