Receptor witaminy D (ang. Vitamin D Receptor, VDR) – receptor, należący do rodziny receptorów jądrowych (NR1I1) i spełniający funkcję czynnika transkrypcyjnego. Po aktywacji ligandem, którym jest kalcytriol – aktywna postać witaminy D3, receptor witaminy D ulega heterodimeryzacji z receptorem RXR, co powoduje zmianę jego konformacji przestrzennej. Następnie heterodimer wiąże się odpowiednimi miejscami promotorowymi zależnych od witaminy D genów. Dołączające się jądrowe białka koregulatorowe aktywują lub hamują transkrypcję genów.
Ludzki receptor witaminy D kodowany jest przez gen VDR.
Receptory witaminy D znaleziono w wielu tkankach, gdzie pełnią szereg różnych funkcji, także niezwiązanych z regulacją gospodarki wapniowo-fosforanowej i utrzymaniem prawidłowej budowy i funkcji kośćca. VDR wpływa na proliferację i różnicowanie komórek, a także funkcjonowanie układu immunologicznego.
Najważniejszym schorzeniem związanym z defektem receptora VDR jest krzywica oporna na witaminę D typu II, która spowodowana jest mutacjami genu kodującego ten receptor.
Kalcytriol wpływa na ekspresję wielu genów, m.in.: wpływ hamujący IL-2, IL-12, TNF-α, TNF-γ, GM-CSF PTH, PTHrP EGF-R wpływ aktywujący RANKL osteokalcyna, osteopontyna anhydraza węglanowa
Bibliografia Kokot, Franciszek Ciechanowicz, Andrzej (red.) Genetyka molekularna w chorobach wewnętrznych, „Złota Seria Interny Polskiej”, PZWL, Warszawa, 2009,
Przypisy
Kategoria:Fizjologia Kategoria:Receptory Kategoria:Czynniki transkrypcyjne