400px|thumb|Typy mutacji punktowych wywołane przez substytucję. Mutacja punktowa – rodzaj mutacji polegający na zmianie pojedynczego nukleotydu w DNA lub RNA.

Podział mutacji punktowych Ze względu na przyczyny Mutacje punktowe mogą powstawać w wyniku substytucji, delecji (pominięcia) lub insercji (addycji) pojedynczego nukleotydu.

Mutacja w wyniku substytucji, czyli podstawienia może mieć charakter tranzycji lub transwersji: Tranzycja to zastąpienie puryny inną puryną, lub pirymidyny inną pirymidyną. Transwersja to zastąpienie puryny pirymidyną lub pirymidyny puryną.

Ze względu na efekty Efekty mutacji punktowych w sekwencji kodującej można podzielić w następujący sposób: mutacja przesuwająca ramkę odczytu – poprzez insercję lub delecję pojedynczego nukleotydu. Wiąże się to ze zmianą całej sekwencji białka poniżej mutacji, zatem może znacząco wpływać na fenotyp. mutacja zmiany sensu, mutacja missensowa – typ mutacji niesynonimicznej powstającej w wyniku substytucji, w którym zmiana pojedynczego nukleotydu w kodonie powoduje zmianę aminokwasu w kodowanym białku. W zależności od położenia aminokwasu mutacja taka może, ale nie musi wpływać na fenotyp. mutacja konserwatywna – powoduje zmianę aminokwasu na inny o podobnych właściwościach (np. hydrofilowość, hydrofobowość). W tym przypadku zmiana pojedynczego aminokwasu w białku nie skutkuje zmianą fenotypu. mutacja niekonserwatywna – powoduje zmianę aminokwasu na inny o innych właściwościach niż u typu dzikiego. Skutkuje to utratą funkcji białka i zmianami w fenotypie. mutacja nonsensowna – zmiana pojedynczego nukleotydu w kodonie powoduje, że trójka kodująca aminokwas zmienia się w jeden z trzech kodonów stop, zatem produkowane białko jest krótsze, co zwykle prowadzi do powstania zmutowanego fenotypu. Powstaje w wyniku substytucji. mutacja cicha (mutacja milcząca) – zmiana nukleotydu na inny nie zmienia kodowanego przez kodon aminokwasu. Jest to przykład substytucji synonimicznej. Najczęściej zachodzi na trzecim nukleotydzie kodonu i dzięki degeneracji DNA nie wpływa na fenotyp.

Konsekwencje

Mutacje punktowe mogą być przyczyną wielu chorób, m.in.: albinizmu; fenyloketonurii; anemii sierpowatej; hemofilii.

W wielu badaniach z dziedziny biochemii, biologii molekularnej oraz genetyki badacz wprowadza mutacje punktowe w genie w celu np. sprawdzenia zmian w funkcji kodowanego przez ten gen białka.

Zobacz też mutacja genowa

Przypisy

Kategoria:Mutacje