Niedokrwistość aplastyczna, aplazja szpiku, anemia aplastyczna, AA (łac. anaemia aplastica) – stan niewydolności szpiku kostnego, wskutek jego hipoplazji lub aplazji, prowadzący do pancytopenii, czyli obniżenia liczby wszystkich rodzajów komórek krwi (erytrocytów, leukocytów i trombocytów).
Występuje z częstością 1–2/1 000 000 osób/rok w krajach zachodnich, a w Japonii, południowo-wschodniej Azji i Chinach częściej. Może pojawić się w każdym wieku, ale największa zachorowalność występuje między 15 a 25 oraz po 60 roku życia, z przewagą u mężczyzn. Pierwszy opis tej choroby pochodzi z roku 1888 i został podany przez Ehrlicha. Na niedokrwistość aplastyczną zmarła m.in. Maria Skłodowska-Curie.
Etiologia U źródeł choroby leży zaburzenie dotyczące komórek macierzystych krwi, prowadzące do zahamowania dzielenia i różnicowania się komórek. Nabyte niedokrwistości aplastyczne są wynikiem reakcji autoimmunologicznej przeciwko tym komórkom, zależnej od aktywacji limfocytów T i zwiększenia produkcji cytokin hamujących hematopoezę oraz pobudzeniem zjawiska apoptozy. W zależności od mechanizmu wyróżnia się następujące postacie AA: postacie pierwotne wrodzona niedokrwistość aplastyczna niedokrwistość Fanconiego – dziedziczona jako cecha autosomalna recesywna zespół Diamonda i Blackfana postać idiopatyczna postacie wtórne promieniowanie jonizujące radioterapia środki chemiczne benzen, barwniki anilinowe trotyl rozpuszczalniki organiczne środki chwasto- i owadobójcze leki busulfan cyklofosfamid metotreksat chloramfenikol sulfonamidy chloropropamid metamizol fenytoina, karbamazepina sole złota antracykliny fenylobutazon penicylamina zakażenia wirusowe: HAV, HBV, HCV, HIV, wirusy herpes, parwowirus B 19 kolagenozy grasiczak ciąża choroby krwi: zespół mielodysplastyczny, nocna napadowa hemoglobinuria, niedokrwistość hemolityczna
Objawy chorobowe Objawy chorobowe zależą od współistnienia i przeplatania się objawów zaburzonej hematopoezy: niedokrwistości (zależnej od uszkodzenia szlaku rozwoju czerwonokrwinkowego), skłonności do zakażeń (zależnych od uszkodzenia powstawania neutrofilów) oraz skazy krwotocznej (zależnej od uszkodzenia powstawania płytek krwi).
Rozróżnia się 3 stopnie ciężkości AA w zależności od spadku liczby komórek (tak zwanej cytopenii) we krwi obwodowej: postać nieciężka liczba neutrofilów < 1500 komórek w 1μl krwi liczba płytek krwi < 50 000 komórek w 1μl krwi liczba retikulocytów < 60 000 komórek w 1μl krwi postać ciężka liczba neutrofilów < 500 komórek w 1μl krwi liczba płytek krwi < 20 000 komórek w 1μl krwi liczba retikulocytów < 20 000 komórek w 1μl krwi postać bardzo ciężka liczba neutrofilów < 200 komórek w 1μl krwi liczba płytek krwi < 20 000 komórek w 1μl krwi liczba retikulocytów < 10 000 komórek w 1μl krwi
Rozpoznanie Rozpoznanie opiera się na stwierdzeniu przynajmniej 2 z 3 objawów: neutropenii, małopłytkowości i retikulocytopenii. Zakres norm podano powyżej. Oprócz opisywanych powyżej zmian widocznych we krwi obwodowej, wykonuje się punkcję szpiku, która wykazuje zmniejszenie liczby komórek krwiotwórczych poniżej 30%, dużą ilość tkanki tłuszczowej, zmniejszenie liczby megakariocytów. W obrazie trepanobiopsji występują nieliczne pola zawierające komórki.
Choroba wymaga różnicowania z następującymi jednostkami chorobowymi: białaczki ostre zespół mielodysplastyczny każdy nowotwór z naciekiem szpiku kostnego ciężka niedokrwistość megaloblastyczna niektóre chłoniaki skrobiawica choroba Gauchera
Leczenie Choroba przebiega jako postać ostra i przewlekła. Postacie ostre, w przypadku braku leczenia lub jego nieskuteczności, doprowadzają do zgonu w ciągu 6–12 miesięcy. Postacie przewlekłe przebiegają powoli i opisywane są przypadki samoistnej poprawy. Ciężkość przebiegu zależy od stopnia cytopenii. Najczęstszą przyczyną śmierci w przebiegu AA są sepsa (zakażenie) bakteryjna lub grzybicza.
Leczenie przyczynowe: allogeniczny przeszczep szpiku jako leczenie z wyboru u młodszych chorych – wyleczenie uzyskuje się w 60–90% przypadków intensywne leczenie immunosupresyjne z zastosowaniem globuliny antylimfocytowej (ALG) lub antytymocytowej (ATG) zwykle łącznie z cyklosporyną A i glikokortykosterydami u chorych niekwalifikujących się do przeszczepu szpiku. Ta metoda zapewnia podobny odsetek wyleczeń jak przeszczep szpiku, nie uzyskuje się jednak zwykle normalizacji parametrów morfologii krwi. cyklofosfamid z ATG przed przeszczepem szpiku oraz u osób starszych z postacią nieciężką androgeny w niedokrwistości Fanconiego oraz w postaciach nabytych. Brak poprawy po 6 miesiącach leczenie wskazuje na nieskuteczność leczenia i nakazuje jego zakończenie.
Leczenie uzupełniające: profilaktyka zakażeń bakteryjnych i grzybiczych: w postaciach z neutropenią poniżej 200 komórek w 1μl krwi – antybiotykoterapia w oparciu o doustne podawanie fluorochinonu z lekiem przeciwgrzybiczym. Konieczna jest także profilaktyka pneumocystozy przez okres 6 miesięcy po leczeniu immunosupresyjnym lub przeszczepieniu szpiku czynnik wzrostu G-CSF w ciężkich zakażeniach opornych na antybiotyki i/lub leki przeciwgrzybicze objawowe przetoczenie koncentratu krwinek czerwonych i płytkowych. Przetoczeń należy unikać w przypadku planowanego przeszczepu szpiku.
Klasyfikacja ICD10 kod ICD10 nazwa choroby Nabyta aplazja czysto czerwonokrwinkowa (erytroblastopenia) Inne niedokrwistości aplastyczne Zobacz też niedokrwistość Blackfana-Diamonda niedokrwistość Fanconiego niedokrwistość aplastyczna spowodowana chloramfenikolem pancytopenia niedokrwistość agranulocytoza
Przypisy
Bibliografia "Choroby wewnętrzne" pod red. A. Szczeklika, str. 1461–1464
Kategoria:Niedokrwistości